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罕見病又稱“孤兒病”
2023年6月22日
,郭龍與加拿大蒙特利爾大學(xué)教授Philippe M Campeau合作,領(lǐng)銜國際罕見病多中心研究團(tuán)隊(duì)(由中國、加拿大、日本、德國、美國、英國、法國、南非的39家機(jī)構(gòu)組成),在罕見病領(lǐng)域頂級(jí)雜志American Journal of Human Genetics上發(fā)表題為“Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans”(全文鏈接: https://authors.elsevier.com/c/1hIEegeX6Kob)的文章。西安交通大學(xué)是該研究論文第一和通訊作者單位。該研究報(bào)道了郭龍團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的第5個(gè)新的人類疾病,將其命名為郭-坎波型脊柱骨骺發(fā)育不良(spondylo-epi-metaphyseal dysplasia(SEMD), Guo-Campeau type)。此外,該研究還首次提出一種隱性遺傳病的表型二分類模型,為單基因遺傳病“基因型與表現(xiàn)型關(guān)系”這一共性問題的探討提供了新思路。關(guān)鍵詞:
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